Тромбофилията е състояние на дисбаланс на естествените кръвосъсирващи протеини или на другите фактори съсирващи кръвта. При тази ситуация се увеличава риска от образуването на кръвни съсиреци.
Съсирването на кръвта – коагулацията, като цяло е нещо добро. Благодарение на нея кървенето, породено от нараняването на даден кръвоносен съд спира.
Но, ако тези съсиреци не се разтварят, или се появяват, дори и без да сте се наранили, това може да бъде сериозен, дори животозастрашаващ проблем.
Съсиреците могат да се откъснат и да започнат да се придвижват по кръвоносните съдове. Затова при хората с тромбофилия вероятността за появяването на дълбоко венозна тромбоза (ДВТ), или белодробна емболия е висока.
В някои случаи тромбофилията може да доведе и до инфаркт и инсулт.
Трудно може да се каже със сигурност колко хора страдат от това заболяване, защото други симптоми, освен образуваните съсиреци, почти не се наблюдават.
Тромбофилията може да бъде наследствена, или придобита по-късно.
Симптоми на тромбофилията
Тромбофилията няма характерни признаци, затова е напълно възможно да не разберете, че я имате, докато не се появят самите съсиреци.
Кръвните съсиреци могат да се появят по различни части от тялото, като се характеризират с различни симптоми.
- ръцете и краката: – топлина, подуване, болка;
- корема: – повръщане, диария, силна коремна болка;
- сърцето: – задух, гадене, замаяност, изпотяване, дискомфорт в горната част на тялото, болки в гърдите;
- белите дробове: – задух, изпотяване, треска, кашлица с кръв, ускорен пулс, болки в гърдите;
- мозъка: – проблеми с говора, проблеми със зрението, замаяност, слабост в лицето или крайниците, внезапно силно главоболие.
Дълбоко венозна тромбоза (ДВТ) – обикновено засяга само единия крак. Симптомите при нея включват.
- подуване / болки в прасеца или друга част на крака;
- възпаления по краката;
- болка при свиване на крака;
- топлина в засегнатата зоната;
- зачервена кожа, обикновено в задната част на крака, под коляното.
Понякога ДВТ могат да засегнат и двата крака.
Съсиреци още могат да се появят и в очите, мозъка, черния дроб и бъбреците.
Ако съсирека попадне в кръвта може да достигне и до белите дробове. В такъв случай е възможно кръвоснабдяването им да бъде затруднено или невъзможно, което е животозастрашаващо състояние наречено белодробна емболия.
Симптомите на белодробната емболия са:
- болки в гръдния кош;
- задух;
- замаяност;
- суха кашлица или кашляне на кръв;
- болки в горната част на гърба;
- припадък.
Белодробната емболия изисква спешна медицинска намеса. Ако имате някой от тези симптоми обадете се веднага на 112.
Как се появява вродената тромбофилия?
Тромбофилията фактор V Leiden е най-често срещаната вродена тромбофилия, засягаща основно хората с европейски корени. Тя представлява мутация на гена – F5.
Въпреки че повишава риска от образуването на тромби, тази генетична мутация не винаги е свързана с появата на кръвни съсиреци. Всъщност само при около 10 % от хората с фактор V Leiden се наблюдава такъв проблем.
Втората най-разпространена вродена тромбофилия е протомбиновата, която също засяга основно хора с европейски произход. Тя пък представлява мутация в F2 гена.
Вродената (генетична) тромбофилия може да увеличи риска от аборти, но повечето жени с тези генетични мутации имат нормална бременност.
Други наследствени фактори, водещи до тромбофилия са:
- вродена дисфибриногенемия;
- наследствен дефицит на антитромбин;
- дефицит на хетерозиготен протеин C;
- дефицит на хетерозиготен протеин S.
Как се диагностицира тромбофилията?
Тромбофилията се диагностицира чрез кръвен тест. Тези тестове могат да идентифицират наличието на такова състояние, но не винаги могат да определят причината за възникването му.
Ако Вие или друг член от семейството Ви страда от тромбофилия, генетичният тест може да идентифицира близките Ви, които също страдат от това заболяване.
Имайте в предвид обаче, че тестовете за тромбофилия трябва задължително да бъдат направени със съдействието на квалифициран генетичен съветник.
Накратко за вродената тромбофилията
За съжаление не можем да предотвратим вродената тромбофилия. Въпреки това има няколко неща, които можем да предприемем, за да ограничим възможността от поява на кръвни съсиреци.
Трябва да познаваме признаците на тромбофилията, защото съсиреците трябва да бъдат третирани незабавно.
Все пак тромбофилията може да бъде държана под контрол, стига да знаем за съществуването й.
Затова е много важно да установим навреме дали сме генно предразположени към образуването на съсиреци, чрез кръвен тест.
Ако се нуждаете от добра лаборатория и професионален екип за осъществяването на кръвен тест не забравяйте, че може да се възползвате от услугите на Орто пункт, София.
Прочетете още:
