Наследствеността повишава риска от остеопороза, но не я прави неизбежна. Гените определят голяма част от костната плътност, но движението, калцият и витамин D, отказът от тютюнопушене и ограничаването на алкохола също влияят. При фамилна обремененост най-важното е да започнете профилактиката рано и да обсъдите с лекар кога да направите DEXA изследване, защото фамилната история сама по себе си е показание за него.
„Майка ми има остеопороза. Значи и аз ще имам ли?“ Това е един от най-честите въпроси в Медицински център „Орто Пункт“. Отговорът е по-обнадеждаващ, отколкото много хора очакват. По-долу отговаряме на 10-те най-важни въпроса за наследствената остеопороза, на база на нашата практика с DEXA скенер и консултации при остеопороза, както и данните от надеждни медицински източници.
Ключови факти накратко
| Роля на гените | Между 50% и 85% от разликите в пиковата костна маса |
| Вид наследяване | Полигенно: много гени с малък ефект поотделно |
| Пикова костна маса | Достига се обикновено между 20 и 30 години |
| Какво зависи от Вас | Движение, калций и витамин D, тютюнопушене, алкохол, тегло |
| Генетичен тест | Няма рутинен; диагнозата е с DEXA |
| DEXA при фамилна обремененост | Показано; моментът се определя с лекаря |
| Повторно изследване | На 2 години при нормален резултат в рисковите групи |
| Направление | Не е необходимо |
| Цена в „Орто Пункт“ | От 35 € за измерване в една точка, 85 € за DEXA на цяло тяло |
1. Мога ли да предотвратя остеопорозата, ако е наследствена?
Не винаги напълно, но можете значително да намалите риска и да я откриете навреме, преди да се стигне до фрактура.
Гените определят голяма част от здравината на костите, но не всичко. Според обзор в списание Genes & Development генетичните фактори действат заедно с факторите на средата, като храненето и движението. Това означава, че фамилната обремененост повишава риска, но не прави остеопорозата неизбежна.
Нашето мнение: наследствеността не е присъда, а причина да започнете профилактиката и изследванията по-рано от останалите.
2. Наследствена ли е остеопорозата?
Да, наследствеността играе голяма роля: според различни проучвания между 25% и 85% от костната плътност и другите характеристики на скелета може да се унаследяват.
Тази широка оценка цитира Healthline, позовавайки се на научен обзор от 2009 г. Остеопорозата не се дължи на един-единствен ген. Тя е полигенно състояние, при което много генни варианти имат малък ефект поотделно, според Ralston и de Crombrugghe.
Затова в „Орто Пункт“ фамилната обремененост с остеопороза или ранни фрактури е сред показанията за DEXA изследване.
3. Какво точно се унаследява?
Унаследява се предразположението към по-ниска костна плътност и по-ниска пикова костна маса, а не самата болест.
Близнакови и фамилни проучвания приписват между 50% и 85% от разликите в пиковата костна маса на генетични фактори, в зависимост от участъка на скелета и възрастта (Genes & Development). Същият обзор посочва, че ролята на наследствеността при фрактурите намалява с възрастта, защото влиянието на средата и начина на живот нараства.
С напредване на възрастта костите изтъняват и при хора без фамилна история. Повече за този процес четете в статията ни за сенилната остеопороза.
4. Какво е пиковата костна маса и защо е важна при фамилна обремененост?
Това е най-голямото количество костна маса, което човек достига, обикновено между 20 и 30-годишна възраст, и тя е основен предпазен фактор срещу остеопорозата по-късно.
След достигане на пиковата костна маса изграждането на кост се забавя и постепенно започва загуба. Консенсусно становище на NIH, обобщено от American Family Physician, определя натрупването на кост в младостта като може би най-важния фактор за здравето на скелета през целия живот. Достатъчно калций, витамин D и движение с натоварване са решаващи за това.
Нашето мнение: ако в семейството има остеопороза, грижата за костите е важна още при децата и младите хора, а не само след менопаузата.
5. Кои рискови фактори мога да контролирам?
Не можете да промените гените, възрастта и менопаузата, но можете да повлияете на движението, храненето, тютюнопушенето, алкохола и теглото.
| Не можете да промените | Можете да повлияете |
|---|---|
| Фамилна обремененост | Физическа активност |
| Напреднала възраст | Прием на калций и витамин D |
| Менопауза | Тютюнопушене |
| Предишни фрактури | Прекомерна употреба на алкохол |
| Ниско телесно тегло | |
| Някои лекарства (само след обсъждане с лекар) |
Тези рискови фактори описваме подробно и в статията Как да се предпазим от остеопороза?.
6. Каква профилактика препоръчваме при наследствена предразположеност?
Движение с натоварване и силови упражнения, достатъчно калций и витамин D, без тютюнопушене, ограничен алкохол и редовни изследвания.
- Движение: упражненията с натоварване и силовите упражнения поддържат костите и мускулите. Подходящата активност зависи от възрастта, физическата форма и придружаващите заболявания.
- Калций и витамин D: балансираното хранене може да осигури голяма част от нуждите, но при някои хора е нужна оценка от лекар и добавки. Не приемайте високи дози без лекарски съвет.
- Навици: спрете тютюнопушенето и ограничете алкохола.
- Предпазване от падания: особено важно в по-напреднала възраст.
Ако искате индивидуален хранителен план, вижте консултацията с диетолог. При жените загубата на костна маса може да се ускори след менопаузата, затова понякога е полезна и консултация за хормонален баланс.
7. Кога да си направя DEXA изследване, ако родител има остеопороза?
Фамилната обремененост сама по себе си е показание за DEXA изследване, а точният момент се определя индивидуално с лекаря.
Рискови групи, при които препоръчваме изследване на костната плътност:
- жени над 50 години, особено след менопауза, и мъже над 70 години;
- фамилна обремененост с остеопороза или ранни фрактури;
- чести фрактури при минимална травма или намаляване на ръста с повече от 2 см;
- дългосрочно лечение с кортикостероиди, хормонални нарушения, ревматоиден артрит или диабет тип 1;
- ниско телесно тегло (BMI под 19) или хронично недохранване.
Изследването отнема 10-15 минути, безболезнено е и лъчението е около 0,001 mSv. При нормален резултат при рисковите групи то се повтаря на 2 години.
8. Има ли генетичен тест за остеопороза?
Няма рутинен генетичен тест за остеопороза; диагнозата се поставя с DEXA изследване на костната плътност.
Генетичните проучвания на остеопорозата засега са предимно научни. Healthline посочва, че са идентифицирани гени, свързани с костната плътност, но тези изследвания не са диагностичен тест. Затова практичният въпрос не е „имам ли гена“, а „каква е костната ми плътност сега“.
Освен DEXA, в нашата лаборатория можем да изследваме витамин D, калций, фосфор и хормони, за да видим пълната картина на костния метаболизъм.
9. Какво става, ако вече имам остеопения или остеопороза?
Тогава профилактиката продължава, но към нея се добавя индивидуален план, а при нужда и медикаментозно лечение.
На консултацията при остеопороза лекарят анализира резултатите и при нужда назначава индивидуално лечение. Една от възможностите в центъра е лечение с Пролия: подкожна инжекция на всеки 6 месеца, съчетана с калций и витамин D. При установена остеопороза DEXA изследването обикновено се повтаря веднъж годишно, за да следим ефекта от лечението. Повече за ползата от ранната диагностика четете в статията ни за лечението на остеопорозата.
10. Как изглежда профилактиката на практика при различни хора?
Планът зависи от възрастта, резултата от DEXA и другите рискови фактори, а не само от фамилната история.
Примерни ситуации
- Жена на 35 години, чиято майка е с остеопороза: фокус върху поддържането на костната маса чрез движение, хранене, без тютюнопушене, и разговор с лекар за момента на първото DEXA изследване.
- Жена на 52 години след менопауза, с баща с фрактура на бедрото: две показания за изследване едновременно, затова DEXA се прави без отлагане.
- Мъж на 65 години на дългосрочни кортикостероиди и с фамилна обремененост: въпреки че е под 70 години, рисковите фактори са достатъчно основание за изследване.
Нашето мнение накратко
Ако остеопорозата е в семейството Ви, не можете да смените гените си, но можете да смените момента, в който ще разберете за проблема. Най-добрият сценарий е да откриете намалената костна плътност чрез изследване, а не чрез фрактура. Затова съветваме хората с фамилна обремененост да започнат профилактиката рано и да не отлагат първото DEXA изследване.
Запишете час на +359 888 245 062 или чрез онлайн формата за записване. Работим от понеделник до петък, 8:00-17:00, в София, ж.к. Зона Б-18, бл. 11.
За автора
Статията е подготвена от екипа на Медицински център „Орто Пункт“. Центърът работи в София от 2003 г. и е основан от д-р Камен Каменов, дм, специалист по вътрешни болести, кардиология и ендокринология, с над 40 публикации в международни списания. Изследванията за остеопороза се извършват от д-р Камен Каменов и д-р Любослава Каменова, специалисти по вътрешни болести с над 20 години практика. DEXA скенерът, лабораторията и консултацията са на едно място. Вижте нашия екип и още статии в блога.
Информацията в статията е с образователна цел и не замества консултацията със специалист.
Източници
- DEXA скенер: измерване на костна плътност, МЦ „Орто Пункт“
- Консултация и терапия при остеопороза, МЦ „Орто Пункт“
- Как да се предпазим от остеопороза?, блог на МЦ „Орто Пункт“
- Ralston и de Crombrugghe, Genes & Development, 2006
- Healthline: Is Osteoporosis Genetic?
- American Family Physician: становище на NIH за остеопорозата
- Carilion Clinic: Have You Reached Peak Bone Mass?
Прочетете още:
